Doença de Lafora em cão sem raça definida

Relato de caso

Resumo

A doença de Lafora é uma encefalopatia neurodegenerativa hereditária rara, caracterizada pelo acúmulo intracitoplasmático de poliglucosanos anormais decorrentes de alterações no metabolismo do glicogênio, associadas a mutações nos genes EPM2A (laforina) ou NHLRC1/EPM2B (malina). Embora descrita em humanos e em raças caninas predispostas, como Beagle, Basset Hound e Dachshund Miniatura de Pelo Duro, permanece subdiagnosticada em cães sem raça definida, em parte devido à dependência de confirmação histopatológica ou genética, frequentemente realizada post mortem. Relata-se o caso de uma cadela sem raça definida, com 10 anos de idade, apresentando convulsões recorrentes, mioclonias, ataxia e sinais vestibulares, além de comorbidades relevantes. Ao exame histopatológico, observaram-se corpos de Lafora PAS-positivos, distribuídos predominantemente no cerebelo e no tronco encefálico, associados a necrose neuronal discreta e gliose difusa. A correlação entre a evolução clínica e os achados anatomopatológicos permitiu diagnóstico presuntivo fortemente sustentado de epilepsia mioclônica progressiva compatível com doença de Lafora. Este relato destaca a importância de incluir a doença de Lafora no diagnóstico diferencial de distúrbios neurológicos crônicos em cães, especialmente em animais sem predisposição racial definida, e reforça a necessidade de uma abordagem diagnóstica integrada, envolvendo avaliação clínica, exames complementares e análise histoquímica para confirmação definitiva.