Ataxia progressiva e variante heterozigótica no gene PLA2G6 em cão Border Collie
Relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.31533/pubvet.v20n8e1992Palavras-chave:
Distrofia neuroaxonal, genética veterinária, neurodegeneraçãoResumo
As ataxias hereditárias compreendem um grupo heterogêneo de doenças neurológicas, cujas manifestações clínicas e alterações genéticas podem dificultar o diagnóstico. Objetivou-se descrever os achados clínicos, neurológicos, laboratoriais, de imagem e genéticos de uma cadela Border Collie, com quatro anos de idade, atendida com ataxia progressiva, dismetria, dificuldade para permanecer em estação e episódios de incontinência urinária. Os exames laboratoriais, a análise do líquido cerebrospinal e os exames de imagem da coluna vertebral não revelaram alterações capazes de justificar o quadro neurológico. A ressonância magnética do encéfalo demonstrou discreta ventriculomegalia lateral simétrica. O painel genético identificou, em heterozigose, a variante c.1516G>A (p.I506V) no gene PLA2G6, enquanto as variantes pesquisadas nos genes CUBN, GJA9, MTM1 e SOD1 não foram detectadas. Embora alterações no PLA2G6 estejam relacionadas a doenças neurodegenerativas, a identificação dessa variante em heterozigose, associada à ausência de confirmação histopatológica e de evidências suficientes sobre sua patogenicidade, não permite estabelecer relação causal com o quadro clínico. Conclui-se que a paciente apresentava doença neurológica progressiva de etiologia indeterminada, possivelmente degenerativa, e que o achado genético deve ser interpretado com cautela e em conjunto com os demais dados clínicos e diagnósticos.
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